“出生缺陷发生的原因比较复杂,主要是遗传和环境两方面因素。环境因素包括孕期营养、疾病、感染、用药和接触有害有毒物质等。据资料报道,单纯由遗传因素造成的出生缺陷仅占10~25%,也就是说,在多数情况下,出生缺陷的发生是环境因素引发的,或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。目前,没有调查数据表明出生缺陷的发生与问题食品、环境污染有直接的或者必然的关系。但对于一些与遗传相关性不大的出生缺陷,如先天性心脏病,环境污染的确是一个不可忽视的因素。”



三级预防是目前减少出生缺陷的最主要、也是最有效的干预手段,为宝宝的出生构筑了三道“健康防线”。

何谓三级干预?一级干预主要是通过婚前医学检查和孕前保健,预防出生缺陷的发生;二级干预是通过孕期保健、产前筛查、产前诊断和围产期终止妊娠,早发现、早干预,减少出生缺陷儿的出生;三级干预是通过新生儿疾病筛查,对缺陷儿及早诊断和进行针对性的治疗,降低残疾发生程度。

“目前,在我国实施‘三级预防’过程中,真正起到显效的是二级干预。现实是,很多准妈妈好不容易怀上宝宝,却在产前筛查发现缺陷儿,不得不引产,痛心不已。”而实际上,二级干预只是一种补救手段,在这一阶段,出生缺陷已经形成,人们能够选择的往往只是终止妊娠。

因此,近年来医学界都逐渐把出生缺陷干预的重点放在一级干预。

杭州康复养老网妇科夏兰英主任担忧说,婚检率不高,这导致地中海贫血、先天性聋哑等单基因遗传病,以及先天性髋关节脱位、唇腭裂等多基因遗传病得以轻松地冲破‘第一道防线’,直接危害胎儿的健康。”





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