我国出生缺陷发生现状

2013-10-14 11:18:40
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出生缺陷是指胚胎或胎儿发育过程中发生结构、功能、代谢、精神或行为方面的缺陷或异常。中国是世界上出生缺陷的高发国家之一，每年新增出生缺陷约90万例，约占全世界的20%。呈逐年上升的趋势，婚前检查和孕期筛查是从根本上预防出生缺陷的重要措施。

夏兰英主任指出：“我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例。出生缺陷给家庭和社会带来沉重的负担，已成为一个严重的公共卫生问题和社会问题。”

我国出生缺陷发病率如此之高，其背后的原因究竟是什么呢？夏兰英主任分析道，近年来，由于环境污染、生活习惯、营养卫生、饮食用药等因素的影响，我国出生缺陷发病率呈逐年上升趋势。此外，随着医疗信息系统的不断完善，所有医院的出生缺陷病例都要上报，这也是间接导致其发病率上升的原因之一。

值得注意的是，出生缺陷发病率不能等同于缺陷儿的出生率。夏兰英主任强调：“出生缺陷的发病率虽然在持续上升，然而随着产前诊断技术和医疗保健水平的提高，缺陷儿的出生率却呈日臻下降趋势。”

不同地区的出生缺陷各不相同。我国是出生缺陷的高发国家，目前已确定的出生缺陷共有7000余种。那么，最常见的出生缺陷疾病有哪些呢？夏兰英介绍，在出生缺陷的发病率中先天性心脏病的发病率较高，此外的常见疾病还包括：唇腭裂、多指（趾）、神经管畸形、21-三体综合征、地中海贫血、脑积水等。“不同地区的出生缺陷疾病，呈现不同的分布类型。”夏兰英表示，“在南方省区，地中海贫血基因携带者较高。”地中海贫血，又称海洋性贫血，是我国南方最常见、危害最大的遗传病。如乙型重型地中海贫血的患儿出生时无症状，在出生后6个月左右开始发病，出现溶血性贫血，需要不断地输血及相应的治疗才能维持生命。本病如不治疗，多于5岁前死亡。