出生缺陷的致病因素复杂多样，主要是由于遗传因素和环境因素的影响所致。

目前已发现单基因遗传病多达7000多种，自我国取消强制婚检后，出生缺陷率开始持续上升。而近年来，环境污染、不良用药、营养不均、装修污染、辐射等，也成为新生儿缺陷的罪魁祸首。

出生缺陷病因复杂，预防是从根本上降低缺陷儿出生率的重要手段。夏兰英主任介绍：“世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三个等级，其中第一级和第二级是对未出生胎儿的疾病筛查预防，而第三级是对已出生缺陷儿的补救治疗。”



一级预防：婚前检查、孕前保健、遗传咨询，帮助准父母们了解自己本身有否携带某种疾病的基因，可以有效预防大约50%的严重出生缺陷的发生，是被公认的最为积极有效、安全经济的预防方法。

二级预防：产前筛查和产前诊断，及时发现宫内严重的出生缺陷儿并采取人工方法终止妊娠，以减少缺陷儿的出生。

三级预防：对已出生的新生儿进行认真的体格检查及针对性地对某些疾病的筛查，通过这些手段能及早发现出生缺陷儿并尽快展开治疗，尽量改善其预后。

夏兰英主任告诫妈妈们：婚前检查和产前筛查是有效预防出生缺陷的措施，而产后新生儿疾病筛查也可以早发现早治疗。为了生出一个健康的宝宝，一定要重视三级预防体系，切勿抱着侥幸心理！

对此，夏兰英指出，出生缺陷指的是胎儿的形态结构、生理功能异常或代谢缺陷所致的异常，需要人们高度重视。




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