杭州康复医院宣教《淀粉样变性累及心肌病很多人确诊时已很严重》

据某三甲医院专家介绍说，蔡女士和郎先生是幸运的，在医院多学科团队的“护航”下，发现及时，治疗有效。但目前的现状是，国内有许多患者往往转诊多家医院、多个科室未果，因为不只病人对这类疾病闻所未闻，不少医院的医生对此也了解不多。

胸闷气急

被诊断为心脏问题

没想到竟是血液系统疾病

蔡女士去年年底发现自己活动后出现胸闷气急，双腿浮肿，在当地县人民医院诊断为肥厚性心肌病，心功能衰竭，利尿后有所改善，但一个月内病情很快加重，只能卧床休息。

蔡女士特殊的心脏超声改变，有可能是心脏淀粉样变性！

随即进行蛋白电泳、骨髓检查、腹壁脂肪活检等相关检查，最终确诊为轻链型淀粉样变性（AL型淀粉样变性）。

明确病因后，整整3个月，每周一次规范的药物治疗，多次胸水引流，其间还一度转入重症监护室，终于，在多学科团队的共同努力下，蔡女士单克隆轻链下降，心衰指标逐渐好转，最终脱离危险，水肿消退，也能下床自主活动，生活自理，还做起了简单的家务。

与蔡女士经历相似，曾被诊断为孤立性浆细胞瘤的郎先生也辗转找到邵逸夫医院，经过治疗，疾病得到缓解。

郎先生刚转入医院急诊时，他的心电图呈现完全性左束支传导阻滞（LBBB），室性心动过速，射血分数仅有25%。医生为患者植入目前最佳的同步化治疗方式：希浦系统起搏心脏再同步化治疗起搏除颤仪来纠正LBBB，从而使得心电图变窄从原来170ms变成120ms，术中同时进行的心肌活检明确了淀粉样变性累及心肌。

确诊后，经过一个月的治疗，郎先生的心脏射血分数明显改善到50%，后续又辅以积极的心衰药物治疗，目前郎先生已回归正常生活。

善于伪装的

血液系统疾病

“淀粉”可沉积至多种组织器官

淀粉样变性中的”淀粉”，并不是食物中的碳水化合物，而是指不可溶解性的蛋白沉积，在显微镜下看起来就和淀粉一样。AL型淀粉样变性，是指单克隆轻链作为前体物质，错误折叠形成淀粉样蛋白沉积至多种组织器官，造成组织损伤、器官功能障碍的一种疾病。这类疾病主要与克隆性浆细胞疾病有关，少部分与淋巴细胞的疾病有关。

说到底，它是一种血液系统疾病，但累及多器官，最常见的是心脏和肾脏。老年人是AL型淀粉样变性的主要发病人群，平均确诊年龄60岁。淀粉样变性属于罕见病，据欧美统计，发病率接近1/10万人年，邵逸夫医院每年接诊数十例相关的病人，其中很大一部分病例是晚期的心脏淀粉样变性。

据国外数据显示，平均需要转诊5~6位医生才能确诊一例淀粉样变性病例。

近年来，免疫固定电泳、游离轻链等血清学检查方法的普及也提高了AL型心肌淀粉样变性的早期诊断率。一批安全性好的新型靶向药物问世，也增强了疗效。