患有Turner综合征的女孩在出生时即表现为身高、体重的落后，手、足背明显浮肿，颈侧皮肤松弛。



出生后身高增长缓慢，比起同龄的孩子个子明显矮了许多，长大后身高在139-147厘米之间。患病女孩常有以下的表现：皮肤体毛多，皮肤有较多的黑色素痣;后发际低，脖子粗而短，50%有颈蹼即脖子两侧长有两块皮瓣;盾形胸，乳头间的距离增宽;肘外翻和指(趾)甲异常凹陷等，其他还有如眼距宽、上睑下垂、内眦赘皮、牛奶咖啡斑、腭弓高、第4掌骨短、指甲发育不良、乳房不发育、智力正常或轻度异常等。约35%患儿伴有心脏畸形，以及肾脏畸形(如马蹄肾、异位肾、肾积水等)。患此病的女孩常常在14~15岁还没开始向大姑娘方向发育，外生殖器呈幼女型，性腺不发育。但部分患儿智能是正常的。


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