杭州康复医院宣教《这种疾病一旦确诊无法治愈！一定要当心！》

相信大家都知道“同舟共济”，指的是坐一条船，共同渡河。共济其实是比喻相互扶持，相互协作。而共济失调说的是身体各部分失去了相互协作的能力，即失去了协调性。

人类的小脑是重要的运动调节中枢，负责维持身体平衡、调节肌肉活动和协调运动。若小脑出现了问题，共济失调的症状便会表现出来。

我们要准确完成一个动作需要数块肌肉密切配合，一旦它们之间的协调出现障碍，就会引起动作的偏差，称为共济失调。共济失调最明显的表现就是平衡能力差，行走不稳，摇摇晃晃，走起路来颇像企鹅，所以共济失调相关疾病也被成为“企鹅病”。

除了走路磕磕绊绊，这种病还会引起站立、坐姿不稳，无法写字，嘴巴说话含糊不清，发音变调，喝水吃饭吞咽时也容易呛咳。随着症状的加重，共济失调的患者将再也站不起来，甚至坐起来也十分困难，只得卧床，生活完全由他人照顾。

脊髓小脑性共济失调（SCA）是一种遗传病，具有遗传性，即基因出现问题，但目前没有特效药物，疾病会随时间不可逆地逐渐加重，而且还可能遗传给下一代。

在中国，最常见的SCA是SCA3型，其病因是患者DNA中ATXN3基因内存在CAG三核苷酸重复次数的异常扩增，超过了正常的范围。

通俗来讲，DNA好似一个笔记本，记录着一长串数字，这些数据将指导人类细胞工作。

假设正常人群是：

2413122224131，

而SCA3患者对应的则是：

24131222222222222224131

错误的数据会引起神经细胞的紊乱，最终崩溃死亡。并且SCA3患者CAG三核苷酸重复次数（即上述2重复出现的次数）越多，疾病进展会越快，发病年龄也会越早，而且很有可能一代比一代更严重，这在基因中刻下的命运枷锁，使他们失去了行走能力，禁锢在了轮椅之中。

遗传性共济失调虽然目前仍无法根治，但不同基因突变所导致的不同类型的共济失调，都有各自较为有效的对症治疗方法，尽可能减缓疾病恶化，提高生活质量。基于神经系统的可塑性，通过对患者保留能力的后天训练，再次塑造新的运动协调方式，可以代偿性改善共济失调症状。SCA患者应坚持Frenkel训练法等协调功能训练方案，坚持康复训练，以延长可行走年限，缓解肌肉紧张，改善机体协调性。 

对于不明原因甚至具有遗传现象的共济失调，首要是及时的做基因检测。以SCA3为例，该病是常染色体显性遗传，即父母中有一人患病，子女有50%的可能遗传。一旦得到基因确诊，相当于在DNA的汪洋大海中明确了是哪一个基因出现了错误，便可以通过产前诊断或者试管婴儿避免该异常基因下传，完全阻断在家族中的传递，得到一个健康的宝宝。