病因
家族性结肠息肉病归属于腺瘤性息肉综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病，偶见于无家族史者，全结肠与直肠均可有多发性腺瘤，多数腺瘤有蒂，乳头状较少见，息肉数从100左右到数千个不等，自黄豆大小至直径数厘米，常密集排列，有时成串，其组织结构与一般腺瘤无异。

1、十二指肠闭锁与狭窄 在胚胎第5周时，肠管内上皮细胞过度增殖而将肠腔闭塞，出现暂时性的充实期，至第9—11周，充实的上皮细胞发生空化作用而出现许多空泡，以后空泡再相融合，使肠腔再度贯通，第12周形成正常的肠管。如若肠管重新管腔化发生障碍，即可形成闭锁或狭窄，此为十二指肠闭锁的主要病因（Tandler学说)。且常伴发其他畸形，如先天愚型，肠旋转不良,环状胰腺，食管闭锁以及肛门直肠、心血管和泌尿系畸形等。多系统的畸形同时存在，提示此与胚胎初期的全身发育缺陷有关，而非单纯十二指肠局部发育不良所致。

2、空、回肠闭锁与狭窄：近年认为是肠管血循环障碍所致。在胎儿时期，肠管己形成之后，肠道发生某种异常的病理变化，如肠扭转，肠套叠，炎症，穿孔，索带粘连及血管分支畸形等，使肠系膜血循环发生障碍，以致影响某段小肠的血液供应，导致肠管无菌性坏死和（或〕穿孔、吸收、修复，出现相应部位的肠管闭锁或狭窄。

病理

1、十二指肠闭锁与狭窄：常发生在十二指肠第二部，大多数在壶腹远端，少数在近端。常见的类型有：
①隔膜型：肠管外型保持连续性,肠腔内有未穿破的隔膜存在，可为单一，亦可多处；或隔膜呈蹼状向梗阻部位的远端脱垂形成风袋样改变；或在隔膜中央有一小孔相通。
②盲段型：肠管的连续性中断，两盲端间全分离或仅有纤维索带连接，肠系膜亦有楔形缺损。此型较少见。
③十二指肠狭窄：肠管内粘膜环状增生，该处肠壁无扩张的功能，也有于壶腹部附近呈一缩窄性肠段。梗阻近端的十二指肠及胃明显扩张，肠壁肥厚，肠壁间神经丛变性，肠闭锁时远端肠管萎瘪细小，肠壁菲薄，肠腔内无气体，肠狭窄时远端肠腔内可有气体存在。

2、空回肠闭锁与狭窄：正常小肠全长，成熟儿为250—300cm，未成熟儿160一240cm。肠闭锁者较正常明显缩短，仅100—150cm，甚至更短者。闭锁近侧肠腔因内容物积聚而极度扩张，直径可达3一4cm，肠壁肥厚，蠕动功能很差，血运不良甚至坏死，穿孔。闭锁远侧肠管细小萎陷，直径不到4—6mm，腔内无气体，仅有少量粘液和脱落细胞。可同时合并有胎粪性腹膜炎。伴发畸形有肠旋转不良，肠扭转，腹裂，直肠肛门闭锁，先天性心脏病和先天愚型等。


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