家族性结肠息肉在肠道尤其是大肠广泛出现到数百个大小不的息肉，严重者可从口腔直到直肠肛管均可发生息肉，且常伴其他特殊临床征状。

1.大便带粘液血便便次增多；

2、.消瘦乏力贫血及程度不同的腹部不适或腹痛；

3.或伴软骨瘤等肠道外肿瘤；

4.息肉位于大肠为主；

5.肛门指诊可触及息肉；

6.伴色素斑或色素沉着以及其他组织器官肿瘤。

本病般认为与遗传因素有关（5号染色体长臂上的APC基因突变），常有家族史，病变广泛者除有般息肉的出血症状外常可发生，故应及时手术，不能手术者也应定期随访预防并发症的发生。

家族性结肠息肉病归属于腺瘤性息肉综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病，偶见于无家族史者，全结肠与直肠均可有多发性腺瘤，多数腺瘤有蒂，乳头状较少见，息肉数从100左右到数千个不等，自黄豆大小至直径数厘米，常密集排列，有时成串，其组织结构与一般腺瘤无异。

本病患者大多数可无症状，最早的症状为腹泻，也可有腹绞痛、贫血、体重减轻和肠梗阻。常在青春期或青年期发病，好发年龄为20～40岁。根据其临床表现、经纤维结肠镜及活组织检查一般可确诊。

家族性结肠息肉应该做的检查：

1.结肠镜可见大量息肉布满结肠粘膜活检可确诊。

2.钡灌肠可见结肠多处或广泛充盈缺损。

杭州肛肠医院专家提醒：家族性结肠息肉可以并发的疾病伴有全消化道息肉无法根治，出现肠套叠，大出血等并发症。




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