虽然多囊肾临床症状较多，且千变万化，但其还是有一定规律可循的。对于多囊肾病人来说，早发现早治疗是十分重要的，初期病情较轻是该病的最佳治疗时期。


多囊肾患者患病初期，可出现泌尿系统异常，主要可表现为腰背部或上腹部胀痛、钝痛或肾绞痛;血尿;上尿路感染;合并肾结石;.头痛、恶心呕吐、软弱、体重下降等慢性肾功能衰竭症状。高血压，有时为该病引起心血管系统异常的首发症状，可伴发左心室肥大、二尖瓣脱垂、主动脉瓣闭锁不全、颅内动脉瘤等疾病。35%左右的患者伴肝囊肿，10%左右患者有胰腺囊肿，5%左右的患者有脾囊肿。

除此之外，在一些多囊肾病人身上可发现其腰围增大，有时触及其肾脏部位时有压痛感。患者的尿常规检查早期一般无异常，中晚期时有镜下血尿，部分患者出现蛋白尿。伴结石和感染时有白细胞和脓细胞。尿渗透压测定。病变早期仅几个囊肿时，就可出现肾浓缩功能受损表现，提示该变化不完全与肾结构破坏相关，可能与肾脏对抗利尿激素反应不良有关。肾浓缩功能下降先于肾小球滤过率降低。血肌酐随肾代偿能力的丧失呈进行性升高。肌酐清除率为较敏感的指标。CT显示双肾增大，外形呈分叶状，有多数充满液体的薄壁囊肿。B超显示双肾有为数众多之暗区。


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