先天性心脏病：什么是法洛四联症以及相关知识？

病理解剖：

右室流出道狭窄

1.漏斗部狭窄 隔膜型、异常肌束型、管状狭窄

2.肺动脉瓣、瓣环、主干、左右分支狭窄

3.一侧肺动脉缺如

　　室间隔缺损：室缺较大，常与增粗的主动脉口径相当。嵴下型占90%，肺动脉瓣下型约占10%。

主动脉骑跨：主动脉起始于两心室，接受二室的供血，骑跨程度轻重不一。

　　右心室肥厚：婴幼儿时期肥厚较轻，年龄越大，肥厚越重，甚至超过左心室的厚度。

合并畸形：右位主动脉弓、房间隔缺损、动脉导管未闭、肺静脉畸形引流、完全性肺静脉异位引流、完全性心内膜垫缺损、冠状动脉异常等。

病理生理

TOF的病理生理改变取决于肺动脉狭窄的程度

1. 肺动脉狭窄引起肺血流量减少，肺侧枝循环增多，右室压力增高，心肌肥厚加重，血液分流至体循环增多。

2. 室间隔缺损引起左向右分流，但随右室压力增高而减少左向右分流。主动脉的右跨使右室血分流入主动脉，产生右向左分流，并逐渐加重。

3. 左心发育差，左心功能不全。年龄越大，右心负担越重，最终导致心衰 。

症状与体征

　　发绀：程度和出现早晚与流出道狭窄程度和主动脉骑跨程度有关。哭闹与运动时加重，平静时减轻，随年龄增长会加重。严重紫绀的大儿童或成人常因缺氧而伴有红细胞增多症或因缺氧促使支气管侧支血管增生而反复大量咳血。

呼吸困难和乏力：因缺氧, 患儿多无力，不吵闹，不好动、好安静。出现发作性缺氧时呼吸困难，发绀加重，昏厥，甚至昏迷，抽搐，死亡。

蹲踞：是TOF的特征性姿势。小儿躯体下蹲两腿尽量弯曲，臀部紧贴脚后跟，头部前倾使下颌抵于膝关节上。这种体位可减少双下肢静脉血回流，又压迫动脉使体循环阻力增加，两者均可减少心室水平右向左分流，从而提高血氧饱和度，缓解缺氧症状。蹲踞时发绀和呼吸困难减轻，发绀重者蹲踞频繁。

杵状指(趾)：TOF的常见体征，缺氧越重，杵状指(趾)越明显。

心脏检查：大多心前区无畸形。胸骨左缘第2，3，4肋间有收缩期肺动脉喷射性杂音，狭窄愈重此杂音愈轻。

辅助检查

心电图，X线胸片，超声心动图　绝大多数TOF可通过超声心动图检查明确诊断。它可确定室缺的部位和大小，流出道狭窄位置和严重程度以及主动脉根部扩大情况和主动脉骑跨程度。

心血管造影：具有选择性，下列情况可行

1. 确定是否同时存在其他心血管畸形

2. 怀疑肺动脉闭锁，或为明确肺动脉狭窄 程度和部位以及体-肺侧支血管情况

3. 异常的左冠脉分支跨越右心室流出道心表面，需要进一步了解冠脉起源和走向

4. 了解外周动脉及其分支是否有狭窄

手术适应证：不受年龄限制，绝大多数肺动脉及左右分支发育正常的TOF患儿均应争取在1岁以内行根治术。下列情况可考虑先行姑息手术(体-肺动脉转流)，术后密切随诊视情况再行二期根治术：
1. 生后1-2个月病情发展严重，不宜行根治术者;

2. 肺动脉闭锁以及必须等到3或5岁以后才可移植同种瓣外通道者;

3. 多发室缺及严重心衰;

4. 左前降支起源于右冠状动脉，并横跨右室流出道;

手术治疗

姑息手术：目的是使肺部血流增加，改善紫绀等症状，扩大肺血管床，促进肺动脉发育，以利二期根治术。手术方式有：Blalock-Taussig手术，Brock手术， Glenn手术，Potts-Smith手术，Waterston手术

　　根治性手术：

1. 右室流出道疏通

2. 室间隔缺损修补

3. 右室流出道及肺动脉加宽成形

4. 合并畸形的手术

手术结果

影响治疗效果的最大因素是肺动脉发育情况,尤其是左右肺动脉分支,甚至远侧分支细小者疗效差。另外手术修复后右室流出道的满意程度也很关键。术中畸形矫正满意是预后的关键因素。