在广泛研究冠心病的情况下,有人发现不同的种族冠心病的发病率有极大的差异同一种族,不同的人,即使在生活条件相似的情况下,对冠心病的易感性也有明显的不同。因此,人们设想冠心病是否与遗传有关。
经过多年的努力,美国学者约翰·布赖斯鲁终于揭开了冠心病遗传易感性的奥秘。 人体血液中的脂质如胆固醇、甘油三酯和磷酯等,不是单独游离存在的,而是与蛋白结合以脂蛋白的形式出现的,脂质只有与蛋白结合成脂蛋白才能在血液中被利用。
人体血中的脂蛋白主要有4种:乳糜微粒、极低密度脂蛋白、低密度脂蛋白及高密度脂蛋白。极低密度脂蛋白是由肝脏合成的,主要含内源性甘油三酯,低密度脂蛋白主要含胆固醇,这两种脂蛋白颗粒较大,不稳定,易进入损伤的动脉壁,是导致动脉硬化的脂蛋白。高密度脂蛋白含有磷脂、颗粒小,移民定并能自由进出动脉壁,不会沉积于动脉内膜;而且能阻止低密度脂蛋白在动脉壁沉积,并可清理、溶解已经贮存在血管壁内的胆固醇。
因此,高密度脂蛋白有“抗动脉粥样硬化脂蛋白”之称,研究发现这些脂蛋白均是由脂质与环形的特殊球蛋白——脱辅基脂蛋白构成的。人体中的任何蛋白质,都是由组织细胞的一种基因控制的,同样,每种脱辅基脂蛋白的产生也都受人体肝细胞等组织细胞的一种基因控制。约翰·布赖斯鲁指出:脱辅基脂蛋白A1基因的缺陷可以引起高密度脂蛋白水平过低,从而导致动脉硬化。据查人群中3-5%的人,会因为这种遗传基因的缺损而易患冠心病,他们往往会较早地患冠心病。
加拿大学者发现,脱辅基脂蛋白B基因缺陷会造成人体血液中低密度脂蛋白增加,从而导致动脉硬化。据查人群中约20%的人身上有这种基因缺陷,他们将较早地成为冠心病患者。约翰·布赖斯鲁和一些美国学者又发现脱辅基脂蛋白C基因缺陷,可以造成血中甘油三酯的增高,从而易患冠心病。约有3-5%的人,可能发生脱辅基脂蛋白C基因的变异。
目前一般认为,冠心病具有遗传易感性,而脱辅基脂蛋白基因缺陷是形成冠心病的内在遗传因素。
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