法洛四联症在紫绀型先心病中最常见(占70-75%)，为复合性先天性畸形，包括肺动脉狭窄，室间隔缺损，主动脉骑跨于室间隔之上和右心室肥厚四种畸形。男女性发病率类似。


法洛四联症的症状

大多数于出生后6个月内出现紫绀，严重者生后不久即出现。轻者在1岁左右时由于肺动脉瓣狭窄加重，和动脉导管闭合而渐出现紫绀，活动后气喘，乏力，喜蹲踞位，后者可使体循环阻力增加，而减少右至左分流和回心血量，使症状稍缓解，紫绀严重者，可由于缺氧较重引起发作性昏厥癫痫样抽搐，意识障碍，甚至死亡。少数病例可有鼻衄，咯血，栓塞及脑出血。

检查

一、X线检查：心影正常或稍大，心尖园钝上翘，肺野清晰，肺血管影稀少，肺动脉段凹隐。

　　二、心电图：右心室肥厚与劳损，部分人也有右心房肥大。电轴右偏。

三、超声心动图：主动脉前壁与室间隔连续中断，室间隔位于主动脉前后壁间，主动脉增宽，右心室增大，右心室前壁增厚，流出道狭窄。

四、心导管检查：可有以下特征：①导管可自右心室经室间隔缺损进入主动脉。②右心室与肺动脉间有收缩期压力阶差，分析连续压力曲线，可判断狭窄的部位，类型和程度。③右心室血氧含量高于右心房，说明心室水平有左至右分流。④动脉血氧量减低，说明有右至左的分流。⑤若主动脉、左心室和右心室收缩压相近，说明室间隔缺损大且主动脉右跨明显。⑥红细胞计数与血红蛋白浓度均有增高。

五、心血管造影：右室造影可见主动脉与左、右心室同时显影，主动脉增宽，对判断肺动脉口狭窄，程度和类型，肺动脉分支情况，室间隔缺损的部位及大小，和升主动脉骑跨程度有很大价值。

　　六、血常规检查：红细胞计数，血红蛋白浓度和红细胞比积均显着提高。

治疗

一、内科治疗：及时控制呼吸道感染防治感染性心内膜炎，重症病例用β-受体阻滞剂以减轻右心室流出道梗阻，预防缺氧发作。

　　二、外科治疗：直视下行根治术，包括切除右心室流出道肥厚肌束，分离狭窄的肺动脉瓣，修补室间隔缺损，此手术较为彻底。手术年龄以1岁以内为宜，紫绀严重或有缺氧发作要尽早手术。若症状严重，亦可选用分流术，作锁骨下动脉、主动脉或上腔静脉与肺动脉吻合术，建立体-肺循环交通，以改善缺氧，为日后根治术准备条件。个别不能作根治术的病例亦可考虑做右心室流出道疏通术，以减轻右心室梗阻，增加肺血流量，减少右至左分流。


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